ახალი პანდემიური კორონავირუსით გამოწვეული დაავადება COVID-19 უცნაურად შერჩევითია. ინფიცირებულ ადამიანთაგან მხოლოდ ზოგიერთი ხდება ავად, კრიტიკულად მყოფთა უმეტესობა კი ხანდაზმულია ან აქვთ ჯანმრთელობის თანმხლები პრობლემები, მაგალითად, გულის დაავადებები; თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში დაავადება კლავს ისეთ ადამიანებსაც, რომლებსაც სხვა არაფერი სჭირთ და შედარებით ახალგაზრდებიც არიან. ამ საიდუმლოს ამოსახსნელად, მეცნიერები ამჟამად „ჩხრეკენ“ პაციენტების გენომებს დნმ-ის ვარიაციებისთვის. მიღებული შედეგები შეიძლება გამოსადეგი იყოს იმ ადამიანთა გამოსავლენად, რომლებიც სერიოზული ავადობის რისკის ქვეშ არიან და პირიქით; გარდა ამისა, ეს ყველაფერი შეიძლება ახალი პრეპარატების შექმნისთვისაც გამოდგეს.
პროექტი მოიცავს ათასობით მონაწილის დნმ-ის ამჟამად მიმდინარე კვლევებს, ზოგიერთი მათგანი კორონავირუსით ახლად არის ინფიცირებული; ამ ძალისხმევის მიზანია COVID-19-ის პაციენტთა დნმ-ის შეგროვება ისეთი რთული მდგომარეობის მქონე ადგილებდან, როგორიცაა იტალია. მკვლევართა მიზანია, მსუბუქი ავადობის ან საერთოდ უსიმპტომო ადამიანთა დნმ შეადარონ COVID-19-ით მძიმედ მყოფ პაციენტთა დნმ-ს.
„უზარმაზარ სხვაობას ვხედავთ როგორც კლინიკურ შედეგებს, ისე ქვეყნებს შორის. ღია კითხვად რჩება, რამდენად არის ეს გამოწვეული გენეტიკური მგრძნობელობით“, — ამბობს ჰელსინკის უნივერსიტეტის მოლეკულური მედიცინის ინსტიტუტის გენეტიკოსი ანდრეა განა.
ზოგიერთი მკვლევრის განცხადებით, ძნელია იმის პროგნოზირება, თუ რა გაირკვევა გენების ამ კვლევის შედეგად. თუმცა, აშკარაა გარკვეული ეჭვმიტანილები, მაგალითად, გენების კოდირება უჯრედის ზედაპირის ცილა ACE2-ში, რომელსაც კორონავირუსი უჯრედში შესაღწევად იყენებს. აშშ-ის ალერგიისა და ინფექციური დაავადებათა ინსტიტუტის იმუნოლოგ ფილიპ მარფის განცხადებით, ვირუსს უჯრედში შესვლა შეიძლება გაუადვილოს ან გაურთულოს ACE2-ში არსებულ გენთა ვარიაციებმა, რომლებიც რეცეპტორს ცვლიან. მარფის ლაბორატორიამ გამოავლინა შედარებით გავრცელებული მუტაცია ადამიანის უჯრედის ზედაპირის კიდევ ერთ ცილაში, რომელსაც CCR5 ეწოდება; ეს ცილა ზოგიერთ ადამიანს ძლიერ რეზისტენტულს ხდის აივ ინფექციისადმი.
ანდრეა განას ჯგუფი მუშაობს, რომ მთელი მსოფლიოდან შეაგროვოს COVID-19-ის პაციენტთა გენეტიკური მონაცემები. განას თქმით, ეს იდეა ორი კვირის წინ სრულიად სპონტანურად გაჩნდა, როდესაც ყველა თავის კომპიუტერთან იჯდა და კრიზისს უყურებდა.
განამ და ჰელსინკის უნივერსიტეტის მოლეკულური მედიცინის ინსტიტუტის დირექტორმა მარკ დელიმ პროექტისთვის სწრაფად შექმნეს ვებგვერდი, თავად პროექტს COVID-19 Host Genetics Initiative უწოდეს და დაუკავშირდნენ კოლეგებს, რომლებიც უფრო ვრცელი ბიობანკების კვლევას ატარებენ; ამ კვლევებში ისინი წლების განმავლობაში ათასობით მოხალისეს სწავლობენ, რათა დაადგინონ კავშირი მათ დნმ-სა და ჯანმრთელობას შორის. მათთვის COVID-19-ის მონაცემების მიწოდების სურვილი ევროპისა და აშშ-ის ათზე მეტმა ბიობანკმა გამოთქვა, რა თქმა უნდა, პაციენტთა თანხმობის საფუძველზე. მათ შორის არის FinnGen-ი, რომელიც ფინეთის 5-მილიონიანი მოსახლეობის ხუთი პროცენტის დნმ-ის ნიმუშებსა და ჯანმრთელობის მონაცემებს ფლობს; და სინას მთის იკაჰნის სამედიცინო სკოლის ბიობანკი, რომელსაც 50 000 მონაწილის მონაცემები აქვს.
პროექტისთვის COVID-19-ის ჯანმრთელობის მონაცემების მიწოდებას გეგმავს გაერთიანებული სამეფოს ბიობანკიც, რომელიც ერთ-ერთი უდიდესია მსოფლიოში და შეიცავს 500 000 მონაწილის დნმ-ის მონაცემებს. გარდა ამისა, ისლანდიურმა კომპანია deCODE Genetics-მა, რომელიც ხელისუფლებას ქვეყნის მოსახლეობის უმეტესობის კორონავირუსზე ტესტირებაში ეხმარება, მთავრობისგან მიიღო ნებართვა, რომ ეს მონაცემები და COVID-19-ის ნებისმიერი სხვა სიმპტომები საკუთარ მონაცემთა ბაზაში შეიტანოს. პროექტთან თანამშრომლობისთვის ეს დაწესებულებაც მზად არის.
კიდევ ერთი პროექტი, რომელიც დნმ-ის ვარიაციების დამცველობის ან მგრძნობელობის გარკვევას ცდილობს, არის Personal Genome Project-ი, რომელსაც ჰარვარდის უნივერსიტეტის მკვლევარი ჯორჯ ჩარჩი ხემლძღვანელობს; პროექტი აგროვებს ადამიანებს, რომლებსაც სურთ მეცნიერებს კვლევისათვის გაუზიარონ თავიანთ სრული გენომი, ქსოვილების ნიმუშები და ჯანმრთელობის მონაცემები. თვის დასაწყისში, პროექტმა ათასობით მონაწილეს გაუგზავნა კითხვარი, რომელშიც კითხვები ეხებოდა მათი COVID-19-ის სტატუსს. აშშ-ში 600-ზე მეტმა მონაწილემ კითხვარი 48 საათში შეავსო.
ანდრეა განას პროექტში ჩართული სხვა მკვლევრები ასეთი გენომური კვლევებისთვის COVID-19-ის პაციენტებს პირდაპირ საავადმყოფოებში აგროვებენ. იტალიის სიენის უნივერსიტეტის გენეტიკოსი ალესანდრა რენიერი პროგნოზირებს, რომ მის ჯგუფს პაციენტებისგან დნმ-ის ნიმუშების შეგროვების უფლებას ქვეყნის სულ მცირე 11 საავადმყოფოში მისცემენ.
„ჩემი აზრით, გენეტიკური განსხვავებები საკვანძო ფაქტორია მძიმე მწვავე პნევმონიის მიმართ მგრძნობელობისადმი“, — ამბობს რენიერი.
როკფელრის უნივერსიტეტის პედიატრიის მკვლევარი ჟან-ლორენ კაზანოვა, რომელიც სპეციალიზებულია იმ იშვიათ გენთა გამოვლენაში, რომლებიც ახალგაზრდა ადამიანებს გარკვეულ დაავადებათა მიმართ უფრო მგრძნობიარეს ხდის, ამჟამად მსოფლიოს პედიატრთა ქსელებს მიმართავს, გამოავლინონ შედარებით ახალგაზრდა ადამიანები, რომლებიც COVID-19-ით სერიოზულად დაავადდნენ და ინტენსიური მზრუნველობა დასჭირდათ.
„ვსწავლობთ მხოლოდ იმ პაციენტებს, რომლებიც მანამდე სრულიად ჯანმრთელნი იყვნენ, 50 წელს ქვემოთ, რადგან მათში COVID-19-ის სერიოზულ გართულებას სავარაუდოდ გენეტიკური საფუძველი აქვს“, — განმარტავს კაზანოვა.
გარდა ACE2 რეცეპტორის გენეტიკური ვარიაციებისა, მეცნიერებს სურთ იმის გარკვევაც, მოქმედებს თუ არა დაავადების სიმწვავეზე ადამიანის ლეიკოციტური ACE2 ანტიგენური გენების სხვადასხვაობა; ეს გენები გავლენას ახდენს იმუნური სისტემის პასუხზე ვირუსებისა და ბაქტერიებისადმი.
ზოგიერთ ჯგუფს კი სურს გააგრძელოს ჩინური ჯგუფის კვლევა, რომელიც ჯერ რეცენზირებული არ არის. ამ კვლევის მიხედვით, I ჯგუფის სისხლის მქონე ადამიანები შეიძლება ვირუსისგან დაცული იყვნენ. „ვცდილობთ, გავარკვიოთ, არის თუ არა ეს აღმოჩენა სინამდვილე“, ამბობს სტენფორდის უნივერსიტეტის გენეტიკოსი მანუელ რივასი, რომელიც ანდრეა განას პროექტთან ასევე თანამშრომლობს.
კორონავირუსის სწრაფი გავრცელება ამ პროექტის მონაცემთა ბაზაში COVID-19-ის პაციენტთა რაოდენობას გაზრდის. ამან კი შესაძლოა, კვლევა დააჩქაროს. პროექტის ხელმძღვანელი, ჰელსინკის უნივერსიტეტის მოლეკულური მედიცინის ინსტიტუტის გენეტიკოსი ანდრეა განა ვარაუდობს, რომ მგრძნობიარე გენების პირველი გამოვლენა რამდენიმე თვეში მოხდება.
მომზადებულია sciencemag.org-ის მიხედვით.
