ინოვაციური გენური თერაპიის შემდეგ, 11 წლის ბიჭმა ცხოვრებაში პირველად გაიგონა ხმა.
ამ სახის მკურნალობა აშშ-ში პირველად ჩატარდა, ფილადელფიის ბავშვთა ჰოსპიტალში. როგორც ჰოსპიტალი განცხადებაში წერს, ეს საეტაპო მიღწევა დიდ იმედს წარმოადგენს იმ პაციენტებისთვის მთელ მსოფლიოში, რომლებიც გენეტიკური მუტაციების გამო არიან სმენადაქვეითებული.
ერთ გენში არსებული იშვიათი პათოლოგიის გამო, აისამ დამი სრულებით ყრუ დაიბადა.
„სმენის დაქვეითების გენური თერაპია არის ის, რაზეც მთელი მსოფლიოს ექიმები და მეცნიერები ოც წელიწადზე მეტია ვმუშაობთ და როგორც იქნა, ის უკვე აქაა“, — ამბობს ფილადელფიის ბავშვთა ჰოსპიტლის ოტოლარინგოლოგიის განყოფილების კლინიკური კვლევების დირექტორი ჯონ ჯერმილერი.
მისი განცხადებით, მათ მიერ ჩატარებული გენური თერაპია წარმოადგენდა პაციენტის მხოლოდ ერთი პათოლოგიური გენის შესწორებას, მაგრამ ამ სახის კვლევები კარს უხსნის მის სამომავლო გამოყენებას 150-ზე მეტ იმ სხვა გენში, რომლებიც ბავშვობაშივე იწვევს სმენის დაკარგვას.
აისამის მსგავს პაციენტებში, დეფექტიანი გენი ხელს უშლის ოტოფერლინის წარმოებას — ცილის, რომელიც შიდა ყურის „სმენის უჯრედებისთვის“ არის აუცილებელი, რათა მათ ხმის ვიბრაციების ქიმიურ სიგნალებად გარდაქმნა და თავის ტვინთან გაგზავნა შეძლონ.
ოტოფერლინის გენის დეფექტი ძლიერ იშვიათია — მასზე მოდის დაბადებიდან სმენის არმქონეთა 1-8 პროცენტი.
2023 წლის 4 ოქტომბერს, 11 წლის აისამს ქირურგიული პროცედურა ჩაუტარეს — ნაწილობრივ აწიეს ყურის დაფის აპკი და უსაფრთხო ვირუსი შეუყვანეს, რომელიც ისე იყო მოდიფიცირებული, რომ გენ ოტოფერლინის მუშა ასლები გადაეტანა ყურის ლოკოკინას შიდა სითხეში.
შედეგად, სმენის უჯრედებმა ნაკლული ცილის წარმოება და სათანადოდ ფუნქციონირება დაიწყეს.
საავადმყოფოს განცხადებით, ერთ ყურზე ჩატარებული მკურნალობიდან თითქმის ოთხი თვის შემდეგ, აისამის სმენა უკვე იმ დონემდე გაუმჯობესდა, რომ სმენის მხოლოდ მსუბუქიდან ზომიერამდე დაქვეითებაღა ჰქონდა; შეიძლება ითქვას, რომ მან ცხოვრებაში პირველად გაიგონა ხმები.
The New York Times-ის ცნობით, მიუხედავად იმისა, რომ მაროკოში დაბადებულ და შემდეგ ესპანეთში გადასახლებულ აისამს უკვე ესმის, შეიძლება მან ლაპარაკი ვერასოდეს ისწავლოს, რადგან თავის ტვინის ის ფანჯარა, რომელიც მეტყველების ათვისებაზეა პასუხისმგებელი, დაახლოებით ხუთი წლის ასაკში იხურება.
აშშ-ის სურსათისა და მედიკამენტების ადმინისტრაციას, რომელმაც ამ კვლევას მწვანე შუქი აუნთო, სურდა, რომ უსაფრთხოების მიზეზებით, კვლევები ჯერ მოზრდილ ბავშვებზე ჩატარებულიყო.
ცდა კომპანია Akouos, Inc-მა დააფინანსა, რომელიც ფარმაცევტული კომპანია Eli Lilly and Company-ის მფლობელობაშია. სხვა ასეთი ცდები უკვე დაწყების პირასაა აშშ-ში, ევროპასა და ჩინეთში, სადაც გავრცელებული ინფორმაციით, რამდენიმე ბავშვი უკვე განიკურნა.
„რაც უფრო მეტი, სხვადასხვა ასაკის პაციენტი ჩაიტარებს ამ გენურ თერაპიას, მკვლევრებს უფრო მეტი გვეცოდინება, თუ რა მაჩვენებლით უმჯობესდება სმენა და შენარჩუნდება თუ არა ეს ხარისხი მრავალი წლის განმავლობაში“, — ამბობს ჯერმილერი.
მომზადებულია Agence France-Presse-ის მიხედვით.
