ოცი წლის წინ, კეტლინ ფოლბიგი ოთხი შვილის მკვლელობაში დამნაშავედ ცნეს და დააპატიმრეს. რამდენიმე დღის წინ, ის სრულად შეიწყალეს და გაათავისუფლეს.
აღმოჩნდა, რომ მისი ორი გოგონას სიკვდილის მიზეზი გახდა მუტაცია CALM გენში, რომელიც 35 მილიონში ერთ ადამიანს აღენიშნება და იწვეს იშვიათ სინდრომს, სახელად კალმოდულინოპათია.
ეს მუტაცია მსოფლიოში მხოლოდ 135 ადამიანშია აღმოჩენილი და როგორც ჩანს, ავსტრალიელი ფოლბიგის ოჯახი ამის ერთადერთი შემთხვევა იყო ავსტრალიაში. მისი ორი ვაჟის სიკვდილი კი შეიძლება სხვა მუტაციამ გამოიწვია.
2003 წელს, სასამართლომ დაასკვნა, რომ ბოლო ათი წლის განმავლობაში, ფოლბიგმა თავის ყველა შვილი დაახრჩო; კალები 19 დღის ასაკში, პატრიკი 8 თვის, სარა 10 თვის, ლაურა 18 თვის.
ფოლბიგი დამნაშავედ ცნეს სამ მკვლელობასა და ერთ უნებლიე მკვლელობაში. ქვეყანაში მას ავსტრალიის „ყველაზე საშინელ სერიულ მკვლელს“ უწოდებდნენ.
ფოლბიგი თავს მუდამ უდანაშაულოდ თვლიდა. ბავშვებს არ აღენიშნებოდათ დახრჩობის ან დაზიანების რაიმე მტკიცებულება. სასამართლო პროცესი ფოკუსირებული იყო ირიბ მტკიცებულებებზე, კერძოდ ფოლბიგის დღიურზე, რომელშიც ის წერდა, რომ „მათ გამო დანაშაული მაწუხებს“ და დეტალურად აღწერდა, როგორ ტანჯავდა დედობა.
მაშინ ადამიანის გენომის თანმიმდევრობის გაშიფვრა (სეკვენირება) ისტორიაში პირველად მოხდა და ეს პროცედურა 300 მილიონი აშშ დოლარი ღირდა; შესაბამისად, შეუძლებელი იყო ბავშვების დნმ-ის შესწავლა ისეთ მუტაციებზე, რომლებსაც შეიძლება მათი უეცარი სიკვდილი აეხსნა.
თუმცა, 2015 წლისთვის ადამიანის გენომის სეკვენირების საფასური 1500 დოლარამდე ჩამოვიდა და დაიწყო CALM გენის მუტაციების გარკვეული კვლევები, რომლებსაც შეიძლება აეხსნა, რა დაემართათ ფოლბიგის ბავშვებს.
სამ CALM გენში, CALM1, CALM2 და CALM3-ში ჩაშიფრულია ზუსტად ის ცილა, კალმოდულინი, რომელიც სიცოცხლისთვის არის აუცილებელი.
ადამიანებში სამივე ეს გენი უნდა მუშაობდეს, რათა ორგანიზმმა უჯრედებში კალციუმის მოძრაობის კონტროლისათვის საკმარისი ცილების წარმოება შეძლოს.
ცილა კალმოდულინი აკონტროლებს გულის რიტმულ შეკუმშვას — გულის კუნთის უჯრედებში ხსნის და ხურავს კალციუმის არხებს.
2012 წელს მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ გენ CALM1-ის ერთ ამინომჟავაში მომხდარმა მუტაციამ არარეგულარული გულისცემა და გულით სიკვდილი გამოიწვია ერთ დიდ შვედურ ოჯახში.
2013 წელს ჩატარებული კვლევით დადგინდა, რომ ორ ჩვილს გული მრავალჯერ გაუჩერდა CALM1 ან CALM2 გენებში მომხდარი მუტაციის გამო. 2016 წლის კვლევაში კი გაირკვა, რომ CALM2 გენის კიდევ ერთმა მუტაციამ ორ ბავშვში გამოიწვია გულის გაჩერება.
2019 წლის კვლევის თანახმად, CALM გენის მუტაციის მქონე 74-ბავშვიან ჯგუფში, 27 გულის დაავადებით დაიღუპა საშუალოდ 6 წლის ასაკში.
იმ დროისათვის, ფოლბიგის საჩივარი არ დააკმაყოფილეს, მაგრამ სასჯელის ვადა ოდნავ შეუმცირეს.
2019 წელს, მისი საქმის გამოძიების დროს, გენეტიკის ექსპერტებმა წარმოადგინეს მონაცემები CALM მუტაციების შესახებ და ისინი ბავშვების უეცარ სიკვდილს დაუკავშირეს.
თუმცა, CALM გენის მუტაციები ქალის მხოლოდ ორი გოგონას გენომში აღმოჩნდა, მწირი იყო მონაცემები, რომლებიც აჩვენებდა, რომ ეს კონკრეტული მონაცემები სასიკვდილო იყო და ფოლბიგი კვლავ ციხეში დააბრუნეს.
2020 წელს ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ ლაურას და სარას ჰქონდათ CALM2-ის სხვა მუტაციებიც, რომლებიც სტრუქტურულად ცვლიდნენ მათ კალმოდულინ ცილას. ლაბორატორიულ ექსპერიმენტებში მკვლევრებმა აჩვენეს, რომ ეს მუტირებული ცილები ვერ აკავშირებდნენ და არეგულირებდნენ კალციუმის ორ სასიცოცხლო, მთავარ იონურ არხს.
ფობლიგის ორ გოგონას სიკვდილამდე რესპირატორული პრობლემები ჰქონდა, რაც შეიძლება წინ უსწრებდეს ბავშვებში გულით უეცარ სიკვდილს.
კვლევამ დაადგინა, რომ მის ორ ბიჭს, კალებსა და პატრიკს CALM გენში მუტაციები არ ჰქონდა, მაგრამ ჰქონდათ მუტირებული BSN გენის ერთი ასლი.
ამ მუტაციის მქონე თაგვების დაახლოებით ნახევარი ექვსი თვის ასაკის მიღწევამდე იღუპება და ყველა მათგანს განმეორებითი კრუნჩხვები აღენიშნება. ამ მუტაციამ შეიძლება ახსნას პატრიკის სიბრმავე და ეპილეფსიური კრუნჩხვები, რამაც შეიძლება მისი ადრეული სიკვდილი გამოიწვია.
ყველა ამ მტკიცებულების გათვალისწინებით, შედგა შუამდგომლობა ფოლბიგის გათავისუფლების მოთხოვნით. პეტიციას ხელი 90-მა მეცნიერმა მოაწერა და 2021 წელს ახალი სამხრეთ უელსის შტატის გუბერნატორს გაეგზავნა.
პეტიციაში აღნიშნული იყო, რომ ფოლბიგის მსჯავრი „ეფუძნებოდა ვარაუდს, რომ ერთ ოჯახში ოთხი ბავშვის ბუნებრივი მიზეზით დაღუპვის ალბათობა არათუ ნაკლებად სავარაუდო, არამედ ფაქტობრივად შეუძლებელია, რაც მცდარი ლოგიკაა“.
შარშან მეორე გამოძიება დაიწყო და საბოლოოდ, ფოლბიგი 2023 წლის 5 ივნისს შეიწყალეს. მას პატიმრობის კიდევ ათი წელი ჰქონდა მოსახდელი, მისჯილი 30 წლიდან.
თუ მის ნასამართლობას სისხლის სამართლის სააპელაციო სასამართლო გააუქმებს, რასაც შეიძლება წელი დასჭირდეს, მას შეეძლება მთავრობას უჩივლოს და კომპენსაციის სახით მილიონები მოითხოვოს.
„ეს დღე მეცნიერების და განსაკუთრებით ჭეშმარიტების გამარჯვებაა. 20 წელიწადი ციხეში მხოლოდ ჩემ შვილებზე ფიქრში გავატარე და ასე იქნება სამუდამოდ. ვწუხვარ მათ გამო, სასტიკად მენატრება ისინი და საშინლად მიყვარს“, — განაცხადა ფოლბიგმა ციხიდან გათავისუფლების შემდეგ.
მომზადებულია ScienceAlert-ის მიხედვით.
