ბრიტანეთის ექსეტერის უნივერსიტეტის მკვლევრებმა ორ დედმამიშვილში აღმოაჩინეს უნიკალური გენეტიკური მუტაცია, რომელიც ჯერ არასოდეს იყო დაფიქსირებული, რაც I ტიპის დიაბეტის მკურნალობის ახალ გზებზე მიუთითებს.
მუტაცია მდებარეობს ცილის გენში, სახელად PD-L1; ახალი კვლევა განმარტავს, როგორ შეიძლება ის პასუხისმგებელი იყოს დიაბეტის იმ ავტოიმუნურ ფორმაზე, რომელიც ბავშვებს ძალიან ადრეულ ასაკში უვითარდებათ.
„მთელ მსოფლიოში ვეძებდით, შევისწავლეთ ყველა ჩვენთვის ცნობილი ფართომასშტაბიანი მონაცემთა ბაზა და სხვა ასეთ ოჯახს ვერ მივაგენით. შესაბამისად, ეს დედმამიშვილები უნიკალურ და საოცრად მნიშვნელოვან შანსს გვაძლევენ, რათა შევისწავლო, რა ხდება, როცა ადამიანებში ეს გენი გათიშულია“, — ამბობს ექსეტერის უნივერსიტეტის მოლეკულური გენეტიკოსი მეთიუ ჯონსონი.
I ტიპის დიაბეტს ავტოიმუნურ დიაბეტსაც უწოდებენ იმიტომ, რომ სხეულის იმუნური სისტემის თავდაცვა თავს ესხმის პანკრეატულ ბეტა უჯრედებს, რის გამოც, წყდება ნორმალური ინსულინის წარმოება. ამ დაავადების მქონე ადამიანებმა რეგულარულად უნდა იკეთონ ინსულინი, რათა სისხლში შაქრის დონე აკონტროლონ.
კვლევის დროს დედმამიშვილთა ასაკი 10 და 11 წელი იყო; დიაბეტი მათ სიცოცხლის პირველივე კვირაში განუვითარდათ. მათი იმუნური უჯრედების დეტალურმა ანალიზმა დაადასტურა, რომ PD-L1 ცილას გამართულად მოქმედებაში ხელს უშლიდა უნიკალური გენეტიკური მუტაცია.
PD-L1 და მისი რეცეპტორი PD-1 ერთობლივად, იმუნური სისტემის შენარჩუნების ერთგვარი უსაფრთხოების მექანიზმის როლს ასრულებენ. კიბოს პრეპარატები, რომლებიც PD-L1-ის ფუნქციებს ბლოკავენ, ასევე იწვევს დიაბეტის განვითარებას და როგორც ჩანს, PD-L1 გადამწყვეტია I ტიპის დიაბეტის დაწყების შესაჩერებლად.
თუმცა, აღმოჩნდა, რომ ამ ორი დედმამიშვილის იმუნური სისტემა საკმაოდ ნორმალურად მუშაობდა, რეგულირების გარეშეც კი, რასაც როგორც წესი, PD-L1 და PD-1 უზრუნველყოფს.
„ვფიქრობთ, რომ PD-1-ის კიდევ ერთი ლიგანდი, PD-L2 — მიუხედავად იმისა, რომ PD-L1-ზე ნაკლებადაა შესწავლილი, შეიძლება სარეზერვო სისტემის სახით მოქმედებდეს, როდესაც PD-L1 ხელმისაწვდომი არ არის“, — ამბობს ნიუ-იორკის როკფელერის უნივერსიტეტის მკვლევარი მასატო ოგიში.
ერთი საკვანძო დასკვნა, რომლამდეც მკვლევრები მივიდნენ, არის ის, რომ ცილა PL-D1 გადამწყვეტია I ტიპის დიაბეტის პრევენციაში, მაგრამ სულაც არაა გადამწყვეტი იმუნური სისტემის სხვა მრავალი სისტემის ნორმალურად ფუნქციონირებისთვის.
გენეტიკური მუტაციების, ასევე კიბოს პრეპარატებისა და დიაბეტის კავშირის მიერ შემოთავაზებული მინიშნებები შეიძლება დაგვეხმაროს I ტიპის დიაბეტის დამარცხებაში — ოღონდ, თუკი მკვლევრები გაარკვევენ, როგორ ახდენს მის პრევენციას PD-L1 და როგორ მოქმედებს PD-L2 რეზერვის სახით.
„ახლა საჭიროა გავარკვიოთ კომუნიკაცია უჯრედის სხვადასხვა ტიპებს შორის, რაც კრიტიკულად მნიშვნელოვანია ავტოიმუნური დიაბეტის პრევენციისთვის. ეს აღმოჩენა ამდიდრებს ჩვენს ცოდნას იმის შესახებ, როგორ წარმოიქმნება და ვითარდება ავტოიმუნური, I ტიპის დიაბეტი. ის მკურნალობის ახალ პოტენციურ სამიზნეს გვთავაზობს, რამაც მომავალში შეიძველა დიაბეტის პრევენცია მოახდინოს“, — ამბობს ლონდონის კინგსის კოლეჯის იმუნოლოგი ტიმოთი თრი.
კვლევა Journal of Experimental Medicine-ში გამოქვეყნდა.
მომზადებულია news.exeter.ac.uk-ისა და ScienceAlert-ის მიხედვით.
