ესპანელი მეცნიერები საკმაოდ უცნაური შემთხვევის წინაშე აღმოჩნდნენ — 36 წლის ასაკში, ქალს უკვე 12 სხვადასხვა ტიპის კიბო ჰქონდა გადატანილი. ამიტომ გადაწყვიტეს, რომ შემთხვევა უფრო დეტალურად შეესწავლათ და გაერკვიათ, რატომ იყო ის კიბოსადმი ასე მოწყვლადი.
36 წლის ქალს სიმსივნეზე პირველად ორი წლის ასაკში უმკურნალეს. 15 წლის ასაკში, მას საშვილოსნოს ყელის კიბოს დიაგნოზი დაუსვეს.
20 წლის ასაკში ქირურგიულად ამოკვეთეს სანერწყვე ჯირკვლის სიმსივნე. ერთი წლის შემდეგ, მას კიდევ ერთი ოპერაცია ჩაუტარეს დაბალი ხარისხის სარკომის ამოსაკვეთად.
20-30-იანი წლების ასაკში მას კიდევ რამდენიმე სხვადასხვა სიმსივნის დიაგნოზი დაუსვეს.
საერთო ჯამში, ცხოვრების განმავლობაში მას 12 კიბო განუვითარდა, მათ შორის ხუთი ავთვისებიანი.
ქალისა და მისი ოჯახის თანხმობით, მკვლევართა საერთაშორისო ჯგუფმა ესპანეთის კიბოს კვლევის ეროვნული ცენტრის ხელმძღვანელობით, სისხლის ნიმუშები აიღო ერთუჯრედიანი დნმ-ის სეკვენირება ჩაატარა, რათა შეესწავლა გენეტიკური მუტაციები ათასობით ინდივიდუალურ უჯრედში.
მკვლევრებმა რაღაც უცნაური აღმოაჩინეს. ქალს ჰქონდა უნიკალური მუტაცია, რომელიც მას კიბოსკენ მიდრეკილს ხდიდა.
მუტაციები მას MAD1L1 გენის ორივე ასლში ჰქონდა, რაც წარმოუდგენელი შემთხვევაა ადამიანებში.
MAD1L1 გენი პასუხისმგებელია იმ მექანიზმის საკვანძო ნაწილზე, რომელიც ხელს უწყობს ქრომოსომების დაწყობას უჯრედის გაყოფამდე. წინა კვლევების შედეგად გაჩნდა მოსაზრება, რომ MAD1L1 გარკვეულ როლს ასრულებს სიმსივნეების ჩახშობაში.
ამ გენის მუტაციები უცნობი არ არის — ქალის ოჯახის წევრებს ერთი მუტაცია აღენიშნებოდათ. თუმცა, ეს პირველი შემთხვევაა, როდესაც ეს კონკრეტული ცვლილება გენის ორივე ასლში აღმოაჩინეს.
MAD1L1 გენის ორმაგი მუტაცია (ჰომოზიგოტური) სასიკვდილოა თაგვის ემბრიონისთვის და შესაბამისად, ადამიანებში მისი აღმოჩენა ფრიად მოულოდნელი იყო.
ამ ქალში, მუტაცია უჯრედების გამრავლების მოშლას იწვევდა და წარმოქმნიდა სხვადასხვა რაოდენობის ქრომოსომების მქონე უჯრედებს. მისი სისხლის უჯრედების დაახლოებით 30-40 პროცენტს ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობა ჰქონდა.
ჩვეულებრივ, ადამიანებს სხეულის ყოველი უჯრედის ბირთვში ქრომოსომების 23 წყვილი აქვთ.
ქრომოსომები დნმ-ის შეკუმშული წყებებია, აქვთ X-ის ფორმა და მაშინ წარმოიქმნებიან, როდესაც უჯრედი მიტოზს (არაპირდაპირი გაყოფა) ან რეპლიკაციას (გამრავლება) აპირებს.
ქრომოსომების თითოეულ წყვილში ერთი პიროვნების დედისგან არის გადმოცემული, მეორე კი მამისგან.
ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ იშვიათი მდგომარეობა, სახელად მოზაიკური ჭრელი ანვეპლოიდია (MVA), სხვადასხვა უჯრედებში ქრომოსომების სხვადასხვა რაოდენობა აქვთ სხვადასხვა ფერის ფილების მოზაიკის მსგავსად. ეს მდგომარეობა შეიძლება გამოწვეული იყოს რამდენიმე სხვადასხვა გენეტიკური მუტაციით, მათ შორის ერთ-ერთი ისეთით, რომელიც 12 კიბოს მქონე ქალში დაფიქსირდა.
MVA მდგომარეობით დაბადებული ადამიანები ხშირად განიცდიან განვითარების შეფერხებას, მიკროკეფალიას (როდესაც ბავშვის თავი ნორმალურზე პატარაა), ინტელექტუალურ შეზღუდულობას და სხვა თანდაყოლილ დეფექტებს. ხშირად, ისინი კიბოსკენ არიან მიდრეკილი.
ამ შემთხვევაში, ქალს ინტელექტუალური შეზღუდულობა არ ჰქონდა და შედარებით ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრობდა (თუ გავითვალისწინებთ მის მიერ კიბოს მკურნალობათა რაოდენობას).
„ჯერ კიდევ ვერ ვიგებთ, როგორ განვითარდა ეს ინდივიდი ემბრიონულ ეტაპზე ან როგორ დაძლია ყველა ეს პათოლოგია“, — ამბობს კვლევის თანაავტორი, მოლეკულური ბიოლოგი მარკოს მალუმბრასი.
მიუხედავად იმისა, რომ კიბოში ანვეპლოიდიის როლი კარგად არ არის შესწავლილი, ცნობილია, რომ სიმსივნეთა დაახლოებით 90 პროცენტს აქვს კიბოს უჯრედები ჭარბი ან ნაკლული ქრომოსომებით.
ასევე ცნობილია ისიც, რომ ანვეპლოიდიის მაღალი ხარისხი დაკავშირებულია კიბოს უარეს შედეგებთან.
ამ კვლევამ ცხადყო, რომ ანვეპლოიდიის მქონე ადამიანებს, როგორც ამ კვლევაში შესწავლილ ქალს, აქვთ გაძლიერებული იმუნური პასუხი, რომელიც შეიძლება, ამ პაციენტებს კლინიკური მენეჯმენტის ახალი შესაძლებლობებით უზრუნველყოფდეს.
კვლევა Science Advances-ში გამოქვეყნდა.
მომზადებულია eurekalert.org-ისა და ScienceAlert-ის მიხედვით.
