შარშან მეცნიერებმა ადამიანის გენომის ყველაზე სრულყოფილი მიმდევრობა წარმოადგინეს ისტორიაში; მაგრამ მას ერთი მცირე ნაწილი აკლდა: Y ქრომოსომა.
როგორც იქნა, ადამიანის ქრომოსომის ოჯახის ეს ყველაზე პატარა წევრი ახლა საბოლოოდ გაიშიფრა (სეკვენირება), რითაც შეივსო ფაზლი, რომლის აწყობასაც ოცდაათი წელიწადი დასჭირდა.
შედეგად მიიღეს ადამიანის ყოვლისმომცველი გენომი, ისეთი, რომელიც ახლა უკვე შეიძლება შეიცავდეს საიდუმლოებს მამაკაცის ნაყოფიერების შესახებ.
„ახლა, როდესაც Y ქრომოსომის 100 პროცენტით სრული მიმდევრობა გვაქვს, შეგვიძლია გამოვავლინოთ და შევისწავლოთ მრავალი გენეტიკური ვარიაცია, რაც შეიძლება გავლენას ახდენდეს ადამიანის თვისებებსა და დაავადებებზე იმ სახით, რაც აქამდე არ ვიცოდით“, — ამბობს კვლევის ერთ-ერთი ავტორი, ჯონს-ჰოპკინსის უნივერსიტეტის გენეტიკოსი დილან ტეილორი.
Y ქრომოსომა მრავალ განმეორებად მიმდევრობას შეიცავს — მათ შორის, რამდენიმე გრძელ პალინდრომსაც, რაც ამ დრომდე დიდწილად „წაუკითხავი“ იყო.
აშშ-ის ადამიანის გენომის კვლევის ეროვნული ინსტიტუტის გენეტიკოს არანგ რის ხელმძღვანელობით, კონსორციუმმა, სახელად Telomere-to-Telomere, სეკვენირების მოწინავე ტექნოლოგია და ახლახან შექმნილი ბიოსაინფორმაციო ალგორითმები გამოიყენა დნმ-ის გრძელი მონაკვეთების ერთმანეთთან მიბმისთვის, რითაც საბოლოოდ, მთლიანად გაშიფრეს Y ქრომოსომა.
„ვიცოდით, რომ ამ დრომდე არასრულყოფილი სურათი გვქონდა“, — ამბობს ჯონ-ჰოპკინსის უნივერსიტეტის გამოთვლითი ბიოლოგი რაჯივ მაკკოლი.
აქამდე, Y ქრომოსომის სქემას ფუძეების ნახევარზე მეტი აკლდა.
ასეთი ნაპრალები, რომელთაგან ბევრი მოიცავდა სპერმის წარმოებასთან დაკავშირებულ გენებს,განაპირობებდა არასწორ დასკვნებს სხვა კვლევებში. მაგალითად, ადამიანის ზოგიერთი იქამდე უცნობი Y მიმდევრობა შეცდომით მიიჩნიეს ბაქტერიული დნმ-ის დამაბინძურებელ ნიმუშად.
„თუმცა, პირველად ისტორიაში, ახლა უკვე შეგვიძლია მთლიანი გენომი ვიხილოთ, თავიდან ბოლომდე“, — ამბობს მაკკოი.
ჯგუფმა დნმ-ის მიმდევრობა 30 მილიონზე მეტი „ასოთი“ ამოავსო, რათა Y ქრომოსომა მთლიანად აეწყო: ჯამში 62 460 029 ფუძე. ასევე შეასწორეს წარსულში სეკვენირებულ სექციებში არსებული მრავალი შეცდომა და აღმოაჩინეს 41 ახალი, ცილის დამშიფრავი გენი.
„უდიდესი სიურპრიზი იყო, თუ რამდენად ორგანიზებულია განმეორებები. ქრომოსომების თითქმის ნახევარი ორი სპეციფიკური, განმეორებადი მიმდევრობის, სახელად თანამგზავრი დნმ-ისგან ალტერნატიული ბლოკებისგან შედგება. წარმოქმნის უმშვენიერეს, დალიანდაგებული საბნის მსგავს მახასიათებელს“, — ამბობს აშშ-ის ადამიანის გენომის კვლევის ეროვნული ინსტიტუტის კომპიუტერული მეცნიერი ადამ ფილიპი.
მეორე კვლევაში, რომელსაც ჯეკსონის ლაბორატორიის გენეტიკოსი ფილ ჰალასტი ხელმძღვანელობდა, მკვლევრებმა ერთი ნაბიჯით წინ წაიწიეს, reference sequence მონაცემთა ბაზის გამოყენებით, 43 მამაკაცი ინდივიდის Y ქრომოსომები ააწყეს; მამაკაცთა ნახევარი აფრიკული წარმომავლობის იყო.
ერთობლივად, ეს წყებები მოიცავდა ადამიანის ევოლუციის 183 000 წელიწადს და გამოავლინა რამდენიმე საოცარი ვარიაცია Y ქრომოსომაში.
ერთი ის, რომ Y ქრომოსომები ძლიერ განსხვავდებოდა ზომებში, რაც მერყეობდა 45,2 მილიონიდან 84,9 მილიონ ფუძის წყვილამდე სიგრძეში.
ასევე დაფიქსირდა უცნაური სტრუქტურული განსხვავებები: გენების ზუსტი თანმიმდევრობები შენარჩუნებული იყო, მაგრამ ხანდახან, ამოყირავებული იყო დნმ-ის დიდი სექციები, რომლებიც Y ქრომოსომის გასწვრივ საპირისპირო მხარეს იყო მიმართული.
„როდესაც ხედავ ვარიაციას, რომელიც იქამდე არ გენახა, ყოველთვის გაქვს იმედი, რომ ეს გენომური ვარიანტები მნიშვნელოვანი იქნება ადამიანის ჯანმრთელობის შესასწავლად“, — ამბობს ფილიპი.
ბოლო პერიოდში გაირკვა, რომ Y ქრომოსომაში არსებული გენები ჩართულია მამაკაცებში გავრცელებული კიბოების აგრესიულ ფორმებში; დადგინდა ისიც, რომ Y ქრომოსომის დაკარგვა ხელს უწყობს შარდის ბუშტის კიბოს განვითარებას.
პერსონალიზებული მედიცინის ახალი ერა ნიშნავს იმას, რომ თუ სეკვენირების ტექნოლოგიების წინსვლა გაგრძელდა, საშუალება გვექნება, რომ იაფად გაიშიფროს არა მხოლოდ შერჩეული სექციების, არამედ მთლიანი გენომის თანმიმდევრობა.
კვლევები ჟურნალ Nature-ში გამოქვეყნდა. პუბლიკაციები შეგიძლიათ იხილოთ აქ და აქ.
მომზადებულია eurekalert.org-ისა და ScienceAlert-ის მიხედვით.
